از این مرحله به بعد بهتر است بیمار توسط یک متخصص غدد مورد بررسی (و درمان) قرار گیرد. در این مرحله قدم اول تشخیص یا رد بیماری کوشینگ (آدنوم هیپوفیز ترشح کننده ACTH) است که از طریق تست سرکوب با دوز بالای دگزامتازون صورت می‌گیرد.

برای این منظور مقدار 1 mg/ m2 از یک فرد بالغ به طور متوسط 5/1 یا 2 میلی گرم) دگزامتازون خوراکی هر 6 ساعت برای مدت 2 روز تجویز شده و طبق روش قبل آزمایشات انجام می‌شود. دوز بالای دگزامتازون قادر به مهار و سرکوب ترشح ACTH در بیماری کوشینگ است. اما در تومورهای اکتوپیک ترشح کننده ACTH و تومورهای آدرنال ترشح کننده کورتیزول تاثیری ندارد.

توجه:

در حدود نیمی از بیماران مبتلا به کارسینوئیدهای برونشیال ترشح کننده ACTH دوز بالای دگزامتازون قادر به مهار ترشح کورتیزول بوده و لذا در بیماران مشکوک به بیماری کوشینگ در صورت منفی بودن CT- Scan یا MRI زین ترکی بایستی بررسی‌های لازم از نظر تومورهای اکتوپیک ترشح کننده ACTH (خصوصا ریه) به عمل آید.

پس از تفکیک بیماری کوشینگ از سندرم کوشینگ، آن گاه نوبت به افتراق تومورهای آدرنال از تومورهای اکتوپیک ACTH می‌رسد. برای این منظور قدم بعدی اندازه‌گیری ACTH پلاسما است. اگر مقدار ACTH بیش از 20 pg/ ml (بیش از 4.5 pmo/ lit تشخیص تومورهای اکتوپیک ترشح کننده ACTH داده شده و بایستی CT- Scan یا MRI ریه و در صورت لزوم پانکراس، تیموس، تیروئید و یا شکم به عمل آید.

نکته:

اصولا تحت شرایط خاصی نظیر مصرف الکل، استرس‌ها، بی‌اشتهایی عصبی، bulimia nervosa، چاقی شدید و افسردگی به طور طبیعی یک هیپرکورتیزولیسم نسبی وجود خواهد داشت (کوشینگ کاذب) که با دوز پایین دگزامتازون سرکوب خواهد شد (بر خلاف بیماری و سندرم کوشینگ که دوز پایین دگزامتازون بی‌تاثیر است).

Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia

همچنان که در فصول قبلی ذکر شد، نقص یا فقدان آنزیم‌های دخیل در سنتز استروئیدهای آدرنال باعث کاهش تولید کورتیزول و (آلدوسترون) می‌شوند و کاهش کورتیزول به طور فیدبکی باعث افزایش ترشح ACTH می‌شود و افزایش ترشح ATCH خود موجب هیپرپلازی دو طرفه آدرنال همراه با افزایش تولید آندروژن‌ها می‌شود که به آن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یا سندرم‌های آدرنوژنیتال گفته می‌شود. شایع‌ترین شکل CAH کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز (CAH- 21) است (عامل 90 درصد تا 95 درصد موارد) و بعد از آن کمبود آنزیم 11- هیدروکسیلاز (CAH- 11) و کمبود 3 بتا- هیدروکسی استروئید دهیدروژناز (CAH- 3 hsd) قرار دارند. تمامی این اختلالات به صورت صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند (البته ممکن است به صورت موتاسیون جدید باشد). یکی از اشکال allelic این سندرم‌ها، انواع غیر کلاسیک آنها است (NC- CAH)که شدت اختلال آنزیمی خفیف‌تر بوده و حوالی بلوغ تظاهر کرده (به همین دلیل به آن CAH نوع دیررس یا بالغین نیز گفته می‌شود) و معمولا اتلاف سدیم، ویزیلیزاسیون و نارسایی آدرنال وجود ندارد و فقط با هیپرآندروژنیسم خفیف (هیرسوتیسم، آکنه و اختلال قاعدگی) تظاهر می‌کند.

نکته:

در CAH و NC- CAH اکثرا و نه همیشه مقدار تستوسترون، آندروسن دیون و DHEA یا DHEA- S بالا می‌باشد.

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: