علائم و نشانه ها به طور معمول یک هفته پس از عفونت ویروسی ظاهر می شوند. در ابتدا کودک شما به مدت 1 الی 3 روز دچار تهوع و استفراغ مداوم می شود و به دنبال آن با افزایش ورم مغزی سطح هوشیاری او کاهش پیدا می کند.این مسئله از خواب آلودگی و ضعف و بی حالی شدید به سمت منگی و اغماء سنگین پیش می رود. حملات بی قراری، تشنج یا انقباضات عضلانی هم ممکن است روی دهد. این علائم و نشانه ها طی چندروز به سرعت ظاهر می شوند و به مراقبت های فوری پزشکی نیاز است.

برای تشخیص این بیماری، پزشک ممکن است آزمایش خون درخواستکند، اما تنها با نمونه برداری از یافت کبد، تشخیص قطبی داده می شود. گاهی از مایع مغزی نخاعی نمونه برداری می شود تا از عدم وجود سایر بیماری هایی که علائم و نشانه های یکسالی دارند، مثل مننژیت یا انسفالیت، اطمینان حاصل شود.

پزشک ممکن است به ارزیابی احتمال ابتلا کودک شما به یکی از اختلالات متابولیک نادر و وارثی که می توانند علائم و نشانه های سندرم ری را تقلید کنند، بپردازد. کلیه تشخیص یا در این اختلالات غیر معمول نمونه گیری از خون و ادرار در مرحله حاد بیماری و ارسال آنها برای تجزیه و تحلیل به یک آزمایشگاه ژنتیکی معتبر می باشد. بسیاری از این اختلالات متابولیک را اصطلاحاً بیماری های میتوکندریابی می نامند، زیرا این اختلالات از بخشی از سلول موسوم به میتوکندری نشأت می گیرند.

اگر بچه ای در اثر نوعی بیماری شبه- ری جان خود را از دست بدهد، نمونه گیری از خون ادرار او برای جستجوی چنین اختلالاتی متابولیکی، که ممکن است سایر اعضاء خانواده را هم در گیر کرده باشند، بسیار حائز اهمیت است.

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: