علایم و نشانه ها

• در شیرخواران مذکر، بزرگ شدن آلت تناسلی (پنیس) • در شیرخواران مونث بزرگ شدن کلیتوریس • نارسایی حاد آدرنال (گاهگداری) • فشار خون بالا (ندرتاً) • رشد سریع در اوایل کودکی که خیلی سریع متوقف شده و منجر به کوتاهی فرد می شود.

این بیماری شایع ترین اختلال غده فوق کلیه در کودکان و شیرخواران است. این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کمبود آنزیمی می شود و در، اثر این کمبود غده فوق کلیه مقادیر بیش از حدی از هورمون های استروئیدی می سازد. بعضی زنان تنها کمبود خفیف یا جزئی این آنزیم را دارند. این افراد به طور نرمال در کودکی دچار این حالت می شوند ولی در اوایل بزرگسالی نیز می توانند با تظاهرات پرمویی (هیرسوتیسم)، نامنظمی در قاعدگی یا ناباروری به این حالت دچار شوند.

تشخیص

وقتی احتمال تکثیر بیش از حد و مادرزادی غده فوق کلیه وجود داشته باشد، پزشک از آزمایشات خون و ادرار جهت اندازه گیری هورمون هایی که توسط غده آدرنال ترشح می شوند استفاده می نماید.

درمان

با تشخیص این بیماری، معمولاً می توان آن را با دارو درمان نمود.برای اکثر مردم، درمان شامل استفاده از داروهای کورتیکواستروئیدی خوراکی به طور روزانه است. در بعضی از افراد غدد آدرنال به طور دو طرفه خارج می شود و موجب می گردد که درمان با داروهای پایین تر کورتیکواستروئید صورت پذیرد. بیشترین خطر طولانی مدت، عوارض بالقوه مصرف داروها هستند، بنابراین پزشک به دقت الگوی رشد اسکلتی و سایر قسمت های بدن را پایش می نماید.

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: