مشاوره ژنتیک

ژن ها و کروموزوم ها که حاوی DNA هستند در داخل هسته هر سلول قرار می گیرند و کار آنها نیز تعیین میزان رشد و عملکرد بدن است.

اختلالات ژنتیکی زمانی ایجاد می شود که ژن ها و کروموزوم ها ناهنجار باشند. سه دلیل برای ایجاد بیماری های ژنتیکی وجود دارد:

  1. یک ژن معیوب و مبتلا باشد.
  2. اختلال در تعداد و یا شکل کروموزوم ها
  3. گروهی از ژن ها ممکن است مختل و معیوب باشند.

وقتی یک ژن معیوب باعث اختلال ژنتیکی شود، می تواند ژن غالب یا ژن مغلوبی باشد که از طریق جهش و یا توسط حمله کروموزوم جنسی X ایجاد گردد.

کروموزوم های غیرطبیعی که باعث اختلالات ژنتیکی می شوند معمولاً گروهی هستند که جهش های ژنی پیدا کرده اند، البته این گروه از کروموزوم ها گاهی به صورت ارثی نیز دچار مشکل می شوند.

زمانی که بیش از یک ژن، عامل بیماری بوده و عوامل محیطی نیز در گیر باشند، متاسفانه با هیچ روش مشخصی نمی توان تشخیص داد که این بیماری چگونه در کودک ایجاد شده است.

اگر هم والدین و هم اعضای خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی داشته باشند، آن بیماری حتماً باید قبل از بارداری تشخیص داده شود.

هرساله به تست های مطمئن جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی به مقدار زیادی افزوده می شود؛ با آن که آنها هنوز نمی توانند شدت و وضعیت ناهنجاری را در صورت ایجاد به خوبی مشخص کنند. تصمیم نهایی در ارتباط با این که آیا بارداری ادامه یابد یا ختم شود، همیشه با والدین است.

به خاطر بسپارید که در هرحال داشتن یک کودک عقب مانده نیاز به مراقبت های ویژه دارد، البته بسیاری از این گروه کودکان مسئولیت پذیر و آگاه بوده و می توانند زندگی خوش و راحتی را ادامه دهند.

 

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: