سندرم داون (مونگولیسم)

این بیماری کروموزومی زمانی ایجاد می شود که تخم بارور شده به جای 46 کروموزوم ، 47 کروموزوم داشته باشد.

در اکثر موارد این بیماری؛ تخم بارور شده خود معیوب بوده و با کروموزومی اضافه شکل می گیرد. البته در مواردی نیز اسپرم ممکن است معیوب باشد.

این نوع بیماری سندرم داون تحت عنوان تریزومی (سه تایی) خوانده می شود (کروموزوم شماره 21، به جای 2 کروموزوم حاوی 3 کروموزوم است)

در مواردی نیز این بیماری به صورت مادرزادی توسط یکی از والدین به کودک ارث می رسد. این وضعیت به نام ترانسلوکیشن (عمل چسبیدن قطعه ای کروموزوم ناهمگون) خوانده می شود.

بیماری سندرم داون را در طی دوران حاملگی می توان با استفاده از نمونه برداری پرزهای جفتی و از طریق مایع آمنیوتیک انجام داد.

خطر داشتن کودک مبتلا به سندرم داون پس از سن 35 سالگی در زنان افزایش می یابد و حتی ممکن است توسط پدران پیر نیز ایجاد گردد. این بیماری از هر 1000 کودک، در یک کودک دیده می شود.

سندرم داوم به علت سه تایی شدن کروموزوم ایجاد می شود و در اصل یک عمل تصادفی است و یا ممکن است به علت چسبیدن قطعه ای کروموزوم به کروموزوم ناهمگون (ترانسلوکیشن) ایجاد شود که وضعیت آخر منشا ارثی دارد.

بنابراین پی گیری وجود سندرم داون در سابقه خانوادگی مادر و پدر از اهمیت بالایی برخوردار است.

 

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: