با چند بیماری ژنتیکی بیشتر آشنا شوید

بیماری سیستیک فیبروزیس

این بیماری از نظر اختلالات ژنتیکی مغلوب، شایعترین بیماری ژنتیکی است و یک نفر در هر بیست نفر از نژاد قفقازی حامل این ژن می باشد و یک کودک از هر 2000 کودک نژاد قفقازی مبتلا به این بیماری می شود.

در نژاد غیر قفقازی میزان شیوع حدود یک در نودهزار است.

موکوس و ترشحات ریه ها در این بیماری غلیظ و چسبنده است و باعث افزایش عفونت ریه ها می شود. ترشحات همچنین باعث انسدادی مجاری ارگان های مختلفی نیز می گردند؛ به خصوص در لوزالمعده.

اگر این بیماری به طور مناسب درمان نشود، منجر به سوء تغذیه جدی می شود. بیش از 60 درصد از بیماران به دوره بزرگسالی می رسند ولی تنها تعداد کمی از آنها از سلامت عمومی و خوبی برخوردار هستند.

کم خونی سلول های داسی شکل

این بیماری معمول ترین بیماری ژنتیکی در سیاه پوستان می باشد (یک نفر از هر 400 نفر). در این بیماری گلبول های قرمز به علت نقص در ساختمان هموگلوبین- داسی شکل می شوند. این وضعیت باعث تجزیه سلول گلبول قرمز و ایجاد لخته در عروق خونی کوچک می شود که ادامه این وضعیت می تواند به سکته مغزی منتهی گردد.

این بیماری تنها با آزمایش خون تایید می شود. افراد مبتلا به این بیماری مستعد ابتلا به منژیت و سایر بیماری های عفونی خطرناک هستند.

 

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: