نسخه برداری از DNA

وقتی یک سلول جدید در حال شکل گیری باشد، دو شاخه DNA از محل اتصال ژن ها در کروموزوم از هم جدا می شوند و هر نیمه از شاخه DNA، خود را دو برابر می کند (یعنی شاخه ای عین خود تکثیر می کند) شاخه تازه ساخته شده باید از نظر ژنتیکی همانند شاخه DNA اصل باشد.

ژن های جهش یافته

گاهی زمان که سلول تقسیم شده و محتویات ژنتیکی خود را دو برابر می کند، روند نسخه برداری صحیح انجام نمی شود و یک نقص اتفاق می افتد. این وضعیت هم می تواند منجر به تغییرات کوچکی شود و هم می تواند جهشی در ساختمان مواد ژنتیکی سلول ایجاد کند.

در هرحال، گاهی حمل یک ژن جهش یافته اثرات مضر و یا خنثی دارد ولی در اکثریت موارد این نوع ژن در نقشه ژنتیکی بدن افراد وجود ندارد.

البته در مواردی نیز وجود این ژن می تواند یک عامل خطر و یا در موارد بسیار نادر- اثرات سودمند داشته باشد.

اثر ژن جهش یافته به مقدار وسیع وابسته به نحوه حمل آن است؛ که آیا توسط ترکیب تخمک و اسپرم حمل شده یا در مراحل آخر نسخه برداری سلولی، در سلول های بدن ایجاد شده است ؟

جهش در تخمک و یا اسپرم باعث می شود که ژن در تمام سلول های بدن تشکیل و در نتیجه بیماری ژنتیکی در کودک ایجاد شود، همانند بیماری سیستیک فیبروزیس.

جهش در سلول های بدن بسیار بدتر است، زیرا باعث شکل گیری گروهی از سلول های غیر طبیعی در بخش خاصی از بدن می شود. البته این حالت ممکن است تنها به صورت یک نقص کوچک در بخشی از بدن و یا باعث ناهنجاری وسیع و بیماری در فرد شود.

این نوع جهش ژنی معمولاً توسط تأثیر عوامل خارجی ایجاد می شود، همانند تاثیر اشعه های مضر و یا تماس با مواد سرطان زا.