میزان موفقیت مشاوره ژنتیکی

وقتی شما به مطب یک مشاور ژنتیک ارجاع می شوید، متخصص از هر دوی شما (زن و مرد) جزئیات کامل را در ارتباط با سن، سلامتی و تاریخچه خانوادگی خواهد پرسید.

در واقع هر مورد منحصر به فرد است. توصیه های لازم بستگی به تشخیص دقیق و شناخت بیماری (چگونه و به چه علت ایجاد شده است) و بررسی دقیق سابقه خانوادگی کلیه خویشاوندان نزدیک از نظر سلامتی و بیماری دارد.

مشاورین ژنتیک در زمینه روانشناسی هم دوره دیده اند. آنها می توانند میزان خطری را که زوجین با آنها مواجه هستند، ارزیابی و در اتخاذ تصمیم صحیح آنها را راهنمایی کنند. اگر میزان خطر کم باشد، توصیه می شود که بارداری ادامه یابد و اگر میزان خطر بالا بود بارداری توصیه نمی شود.

در بسیاری از موارد، اختلالات ژنتیکی همانند کم خونی سلول داسی شکل این امکان وجود دارد که بتوان تشخیص داد کدام والد حامل ژن بیماری است. این کار را می توان با معاینه دقیق بیماری همانند وجود سلول های داسی شکل در آزمایش خون و یا نشان دار کردن یک ژن یا کروموزوم تشخیص داد.

نشان دار کردن ژن یا کروموزوم یعنی دانستن این نکته که آیا بخشی از DNA، خود را به کروموزوم معیوب متصل کرده است یا خیر ؟

اگر چنین وضعیتی موجود باشد، ژن و بنابراین بیماری در نقشه ژنتیکی شما و یا همسرتان دیده می شود و اگر چنین وضعیتی دیده نشود، این بیماری در هیچ کدام از شما وجود ندارد.

در هرحال؛ در اکثر بیماری ها بیش از یک ژن سبب ایجاد بیماری است. بنابراین کنترل تمام عوامل بسیار سخت است. به عنوان مثال : این وضعیت در مورد بیماری سیستیک فیبروزیس صادق است، زیرا در حال حاضر تنها 90% این بیماری را قطعاً می توان تشخیص داد.

اگر شما قبلا کودکی مبتلا داشته اید، اثبات این که بیماری کودک ارثی بوده و یا خیر، خیلی مهم است؛ مانند بیماری های سرخجه، قرارگیری در معرض اشعه، مصرف دارو یا صدمه، که هیچ کدام بیماری ارثی نیستند ولی می توانند باعث ایجاد ناهنجاری در جنین شوند. گاهی یافتن علت اصلی خیلی مشکل است، ولی شانس آن که کودک مبتلای دیگری داشته باشید، باید کاملاً در نظر گرفته شود.

 

با دوستان خود به اشتراک بگذارید: