تالاسمی (thalassemia)

سندرم های تالاسمی گروه هتروژنی از کم خونی های ارثی هستند که در اثر نقص در ساخت یک یا چند زنجیره گلوبین ایجاد می شود. کاهش میزان گلوبین باعث کاهش هموگلوبین و در نتیجه کم خونی می شود. سندرم های تالاسمی منحصر به بعضی جهش های ژنی که هم ساختمان زنجیره را تغییر می دهند و هم میزان ساخت آن را کاهش می دهند، نمی باشند. سندرم های تالاسمی شایع ترین اختلالات ژنتیکی در سرتاسر دنیا هستند. در حال حاضر به علت مهاجرت مداوم انسان ها، کشوری در دنیا وجود ندارد که این بیماری درصدی از مردم آن را گرفتار نکرده باشد. عللی که موجب شیوع زیاد تالاسمی شده اند، مشخص نیست.

علائم: علائم تالاسمی بنابر شدت آن متفاوت است. در شکلی از آن که به تالاسمی شدید (major) موسوم است تمام علائم کم خونی شدید شامل ضعف، خستگی، رنگ پریدگی و از نفس افتادن بروز می کند. طحال ممکن است بزرگ شود و باعث درد و حساسیت شکمی گردد. این کم خونی ممکن است رشد طبیعی را نیز مختل کند و باعث کوتاهی و سبکی جثه گردد. بیماران مبتلا به تالاسمی مینور (خفیف) معمولا علائم کمی دارند یا بدن علامتند.

طبقه بندی تالاسمی ها

1-ناقل خاموش (آلفا یا بتا). Silent carrier از نظر هماتولوژیک طبیعی

2-تالاسمی تریت (آلفا یا بتا). Trait کم خونی خفیف همراه با هیپوکرومی و میکروسیتوز

3-بیماری هموگلوبین (آلفا). HbH disease کم خونی همولیتیک نسبتا شدید، زردی، و بزرگی طحال

4-هیدروپس فتالیس (آلفا). مرگ داخل رحمی به علت کم خونی شدید

5-بتا تالاسمی شدید یا تالاسمی ماژور (آنمی کولی). کم خونی شدید، تاخیر رشد، بزرگی کبد و طحال، گسترش فضای مغز استخوان و تغییر شکل استخوان ها (وابسته به تزریق)

6-تالاسمی مینور

7-تالاسمی اینترمدیا. نیاز به تزریق خون منظم ندارند.

آیا این خبر مفید بود؟
بر اساس رای ۰ نفر از بازدیدکنندگان
با دوستان خود به اشتراک بگذارید: